یک گروه تحقیقاتی در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا ، مجموعه داده از بیش از 3 میلیون فرد را بررسی کردند و ارتباط جالبی بین عوامل ژنتیکی مؤثر بر مصرف الکل و ارتباط آنها با سایر اختلالات پیدا کرده‌اند.
به گزارش تکناک، این مطالعه اخیراً در مجله Lancet eBioMedicine منتشر شده است.
تجزیه و تحلیل داده‌های ژنتیکی
دکتر ساندرا سانچز-رویج، نویسنده مسئول این مطالعه توضیح داد که این مطالعه از داده‌های ژنتیکی برای طبقه‌بندی گسترده افراد با تبار اروپایی، آمریکای لاتین و آمریکایی-آفریقایی استفاده کرد. دکتر آبراهام پالمر، یکی دیگر از محققان این مطالعه خاطرنشان کرد: چنین طبقه‌بندی‌هایی برای جلوگیری از یک دام ژنتیکی آماری به نام طبقه‌بندی جمعیت مورد نیاز است.
محققان داده‌های ژنتیکی 3 میلیون شرکت‌کننده در تحقیقی به نام 23andMe را با تمرکز بر سه قطعه کوچک خاص از DNA که به عنوان پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی یا SNP شناخته می‌شوند، تجزیه و تحلیل کردند. سانچز-رویج توضیح داد که انواع یا آلل‌های این SNP های خاص در برابر انواع رفتارهای مصرف الکل، از مصرف بیش از حد الکل گرفته تا اختلال مصرف الکل، محافظت کننده هستند.
سویه‌های ژنتیکی و متابولیسم الکل
یکی از سویه‌های ژنتیکی محافظ الکلی که محققان در نظر گرفتند، بسیار نادر است: شایع‌ترین آن در میان سه آلل یافت شده در این مطالعه در 232 نفر از 2,619,939 گروه اروپایی، 29 نفر از 446,646 گروه آمریکای لاتین و در 7 مورد از 146,776 آمریکایی آفریقایی تبار مشاهده شد. سویه‌های ژنتیکی دیگران بسیار رایج‌تر هستند. این سویه‌ها بر نحوه متابولیسم بدن و اتانول که ماده شیمیایی مسموم کننده در نوشیدنی‌های الکلی است، تأثیر می‌گذارد.
بدن افرادی که دارای نوع آلل جزئی SNP هستند، خیلی سریع اتانول را به استالدئید تبدیل می‌کند. سانچز-رویج می‌گوید این موضوع تأثیرات منفی زیادی دارد. وی گفت: این مسئله حالت تهوع ناشی از هر گونه اثرات لذت بخش الکل را تحت الشعاع قرار می‌دهد.
او گفت: این سویه‌ها در درجه اول با میزان مصرف الکل مرتبط هستند و تمایل دارند از اختلال مصرف الکل جلوگیری کنند، زیرا در درجه اول با مقدار الکلی که ممکن است مصرف شود، مرتبط هستند.
مفاهیم گسترده‌تر سویه‌های ژنتیکی
سانچز-رویج توضیح داد که تأثیر سویه‌های SNP بر مصرف الکل به خوبی مورد بررسی قرار گرفته است، اما گروه تحقیقاتی او رویکردی بدون فرضیه را برای مجموعه داده‌های این مطالعه اتخاذ کردند که حاوی داده‌های نظرسنجی در مورد هزاران صفت و رفتار است. محققان می‌خواستند دریابند که آیا سه نوع SNP ممکن است اثرات دیگری به جز مصرف الکل داشته باشند یا خیر.
سانچز-رویج و پالمر خاطرنشان کردند که گروه آنها یک همکاری 10 ساله با این تحقیق جدید ایجاد کرده است که بر روی ویژگی‌های متعدد، به ویژه موارد مرتبط با اعتیاد تمرکز کرده است. این تحقیق اساس یک همکاری دانشگاهی از طریق برنامه تحقیقاتی 23andMe است.
آنها تجزیه و تحلیل DNA از نمونه‌های بزاق ارائه شده توسط شرکت‌کنندگان در تحقیق 23andMe و همچنین پاسخ به بررسی‌های سلامت و رفتار موجود در پایگاه داده 23andMe را استخراج کردند و مجموعه‌ای از ارتباط‌ها را یافتند که لزوماً با الکل مرتبط نیستند. افراد دارای آلل‌های محافظ الکل عموماً از سلامتی بهتری برخوردار بودند، از جمله خستگی مزمن کمتر و نیاز به کمک روزانه کمتر برای کارهای روزانه داشتند.
اما محققان خاطرنشان می‌کنند که افراد دارای آلل‌های محافظ الکل در برخی زمینه‌ها پیامدهای سلامت بدتری داشتند مانند: مصرف بیشتر تنباکو در طول زندگی، غذا خوردن احساسی‌تر، بیماری گریوز بیشتر و پرکاری تیروئید. افراد دارای آلل‌های محافظ الکل نیز تفاوت‌های کاملاً غیرمنتظره‌ای را گزارش کردند، مانند مالاریا بیشتر، نزدیک‌بینی بیشتر و چندین سرطان به ویژه سرطان پوست و سرطان ریه، و در نهایت میگرن بیشتر همراه با دیدن هاله.
انجمن‌های سلامتی و بینش ژنتیکی
سانچز-رویج اذعان کرد که در یافته‌های آنها جنبه مرغ و تخم مرغ وجود دارد. به عنوان مثال: بیماری قلبی عروقی تنها یکی از تعدادی بیماری است که با مصرف الکل مرتبط است. پس آیا مصرف الکل منجر به این بیماری می‌شود یا این بیماری منجر به مصرف الکل بیشتر می‌شود؟
سانچز-رویج گفت که نتیجه‌گیری از چنین مطالعات گسترده و بدون فرضیه‌ای تنها در صورتی امکان پذیر است که محققان به مجموعه‌های بسیار بزرگی از داده‌ها دسترسی داشته باشند. بسیاری از مجموعه داده‌ها، از جمله داده‌های مورد استفاده در این مطالعه، به شدت به افراد با اجداد اروپایی متکی هستند.
او گفت: وجود افراد با پیشینه‌های اجدادی مختلف در مطالعات ژنتیکی مهم است، زیرا درک کامل‌تری از اساس ژنتیکی رفتارهای الکلی و سایر شرایط ارائه می‌دهد که همگی به درک جامع‌تر و دقیق‌تری از سلامت انسان کمک می‌کنند. مطالعه تنها یک گروه از افراد از نظر ژنتیکی مشابه (به عنوان مثال، افراد دارای اصل و نسب مشترک اروپایی) می تواند با کمک به اکتشافاتی که به‌طور نامتناسبی فقط به نفع آن جمعیت است، به نابرابری‌های سلامتی دامن بزند.
